只有为人父母后才能深刻体会“孩子平安健康比什么都重要”这句话的深刻含义

[cat404]

差不多 2 个月前在这里也发过一贴，主要讲述孕期遇到的各种问题，非常感谢各位 v 友给出的建议和鼓励，每一条回复都有看，但是并没有一一回复

当时发帖后没多久我们又去做了检查，三尖瓣的问题没有了，但是鼻骨的问题还是存在，最终我们还是决定在 12 月 10 号做了羊水穿刺。医生说一般 7 到 10 个工作日可以出结果，我们的报告是 1 月 2 号可以拿到，在这 7-10 天如果没接到医院的电话就说明报告没有问题。结果我们在 12 月 26 号接到了医院的电话，同时说 27 号下午可以拿到报告，于是我们就挂了 27 号下午一个遗传学的医生，医生看完觉得问题也不算大，然后也做了我俩的基因比对，在等结果。

目前也不知道该咋办了

附羊穿报告

[misaka19000]

养娃就是一个不断打怪的过程

[cat404]

@misaka19000 确实，真的是应了那句话：只有在两道杠的时候是最开心的

[nealHuang]

心脏有杂音吗

[cat404]

@nealHuang 这个报告上没有体现，我问问医生

[nealHuang]

@cat404 #4 因为我本人之前体检是测出过心脏有杂音，报告是显示 三尖瓣倒流，然后我的鼻骨也是有点歪的。 当然我是成年人，但是现在看你的报告，也不排除是不是我小时候也有这个问题 :)

[cat404]

@nealHuang 歪应该还好吧，那可能是生长导致的，我们这是鼻骨发育不全。具体就是有有一边的鼻骨发育成点状（未能连成一片）

[lazinesssheep]

@cat404 我是想在两条杠之前。每次看新闻都觉得，如果我的孩子遇到这种事怎么办？每次得到的最好的答案就是保护他不来到这个世界。

[cloudzhou]

这个问题超过 V2EX 群体的能力了，我建议去丁香院之类的社区，还有去北上挂三甲顶级专家（虽然很大概率也不会给你保证什么的），然后自己做一下风险判断

[CY4suncheng]

有孩子的都深有体会，没什么可建议的，只能祝福一切顺利

[biochen]

1q21.1 部分重复
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/1q21-1-microduplications/?lang=zh-hans

1q21.1
1. 第一个数字"1"：代表第 1 号染色体
2. 字母"q"：表示染色体的长臂。p 代表短臂，q 代表长臂。染色体中有一个着丝粒将染色体分成长臂和短臂。
3. 第一个数字"2"：表示长臂的区段，从着丝粒向末端依次编号
4. 第二个数字"1"：表示带区
5. 最后的".1"：表示亚带区
所以 1q21.1 完整含义是：第 1 号染色体长臂第 2 区第 1 带的第 1 亚带

报告中，这个区域约有 1.28Mb ，也就是 128 万个碱基对。人是 2 倍体，正常的拷贝数是 2 ，报告中是 3 ，也就是这个区域多了一份重复。

在临床上，该区域的复制数变异(CNV)与多种疾病相关，如：智力发育障碍、自闭症谱系障碍、精神分裂症、先天性心脏病等。症状表现有轻，也有重。

等父母的结果吧，看看父母是否也有类似的变异，以及是否表现出了症状。

[biochen]

@cloudzhou 我们大 V 站也有搞生物信息的，略懂遗传学（笑脸）。

[cloudzhou]

@biochen 主要是太难建议了，我的孩子先天胆囊不显，到出生那天都担心受怕

[wunonglin]

孩子从 0 到 100 没什么不是重要的。读书了又会考虑读书的问题了，问题只会源源不断，和一楼说的一样，就是打怪升级

[biochen]

@cloudzhou 如果说建议的话，就是心平气和地接受他/她，并为此做好物质上的准备。

我女儿出生的时候，长得有点丑，我们的第一想法是多赚点钱给她做嫁妆。后面知道大部分小孩出生的时候都不好看，越长越好看。

[cat404]

@biochen 这未尝也不是一种态度

[cloudzhou]

@biochen 丑不丑的，这并不怕，再说整容手段可厉害了

现在关键是健康问题，并且这可是不可逆的，如果真的要长期照顾的话
所以就要考虑是否能接受这个风险的

[cat404]

@cloudzhou 确实啊

[gooddayup]

等你娃开始上小学就不那么想了，当然最后确实会走到这一步，看山是山，看山不是山，看山还是山。

[cat404]

@gooddayup 所以说这个是概率性的问题，如果不外显那就是个正常人

[nzynzynzy]

@cat404 #6 你夫妻俩如果有塌鼻子的话，这个鼻骨你倒也不用太担心。

[cat404]

@nzynzynzy 这个确实有一点，我老婆小时候鼻子就有点偏扁，我老丈人也是。我们当时也考虑过这个方面的情况，但是还是不太放心

[nzynzynzy]

@cat404 #21 那大概率没事。我孩子扫描当时也是类似的情况，结果后面啥事没有。好运传给你。

[l123456789jy]

出生了，还有一堆事情呢。

[jydeng]

是的，健康就好

[gaozhy]

我家孩子也是，四维的时候显示左侧鼻骨未显示，医嘱也是让自费做羊穿，做完等了一个月结果没啥事，现在孩子三岁了很健康

[cat404]

@gaozhy 那你这个确实很幸运，就是单纯的鼻骨长的不好

[gaozhy]

@cat404 楼主不要过于悲观，现在的医生都会放大风险不担责任，没问题的相信孩子相信自己

[gjw8u8]

夫妻双方和祖上三代没有遗传性的问题 一般都是没有任何问题，有时检查的越多越担心。

[cat404]

@gjw8u8 出了报告后确实也了解了下两边近几代的情况，都没有。 主要是现在已经看到这个结果了，确实很担心

[cat404]

@gaozhy 希望是这样最好。还在等比对结果。

[8863824]

私立还是公立？ 私立故意焦虑你的可能性比较大，骗你做各种昂贵检查。 我们当初也被忽悠了，说什么熊猫血可能一大堆，其实概率非常非常低

[cat404]

@8863824 公立，华西二院，很厉害的医院了

[rainysia]

相信二院, 听医生的.
我们家小孩就在华西附二生的.

[cat404]

@rainysia 主要是现在医生的意思是让我们自己决定，医生的意思是只是有一定的概率会外显，但是谁也不能保证 100%。 挂了一个特需号，看完了再决定吧

[luoxiaojian]

@cat404 医生肯定让你做决定，医生不会给你肯定的或者否定的，因为没法给，所有的大夫都是这样的。出了问题没法承担

[cat404]

@luoxiaojian 是的