Trisomy

Definition / 释义

trisomy（名词）：三体性；指某条染色体比正常多出一份（从两份变为三份），导致该染色体为“3条”。最常见的例子是21三体（唐氏综合征）。此词也可泛指不同编号染色体的三体情况（如18三体、13三体等）。

Pronunciation / 发音

/ˈtraɪsəmi/

Examples / 例句

Trisomy 21 is the most common cause of Down syndrome.
21三体是唐氏综合征最常见的原因。

Prenatal screening suggested trisomy, so the clinician recommended confirmatory testing with amniocentesis and karyotyping.
产前筛查提示可能存在三体性，因此临床医生建议通过羊水穿刺与核型分析进行确诊性检测。

Etymology / 词源

来自**tri-**（“三”）+ -somy（与“身体/染色体成套”相关的构词成分，源自希腊语 sōma “身体”）。整体含义即“出现三份（某条）染色体的状态”。

Related Words / 相关词

• Aneuploidy
• Chromosome
• Karyotype
• Down Syndrome
• Monosomy
• Nondisjunction
• Amniocentesis
• Prenatal Screening

In Literature / 文学与著作例证

• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（医学遗传学经典教材，讨论三体性及其临床后果）
• Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease（病理学权威教材，涉及染色体非整倍体与三体性）
• Medical Genetics（如 Jorde 等编著的医学遗传学教材常系统介绍 trisomy 21/18/13）
• Human Molecular Genetics（分子遗传学教材中常以三体性作为染色体异常案例）