Cystinuria

释义 Definition

胱氨酸尿症：一种遗传性氨基酸转运异常（常为常染色体隐性相关），导致肾小管对胱氨酸（cystine）及部分二碱性氨基酸重吸收减少，使尿中胱氨酸浓度升高，易形成胱氨酸结石（肾结石/尿路结石）。

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌsɪstɪˈnjʊəriə/

例句 Examples

Cystinuria can cause kidney stones.
胱氨酸尿症可能导致肾结石。

Because cystinuria increases cystine in the urine, patients may need high fluid intake and urine alkalinization to reduce stone formation.
由于胱氨酸尿症会使尿液中的胱氨酸升高，患者可能需要大量饮水并使尿液碱化，以降低结石形成风险。

词源 Etymology

该词由三部分构成：**cystin(e)**（胱氨酸）+ ur（与尿/尿路相关的词根）+ -ia（表示“疾病/状态”的后缀）。字面意思就是“尿中出现（较多）胱氨酸的状态”，用于描述这种以胱氨酸尿和结石倾向为特征的疾病。

相关词 Related Words

• Cystine
• Kidney
• Stone
• Nephrolithiasis
• Urolithiasis
• Amino
• Transporter
• Reabsorption

文学与著作 Literary & Notable Works

• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）中在遗传性肾小管疾病/结石相关章节提及 cystinuria。
• Campbell-Walsh-Wein Urology（《坎贝尔-沃尔什-温 泌尿外科学》）在尿路结石与代谢性结石部分讨论 cystinuria 与胱氨酸结石。
• Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease（《罗宾斯-科特兰 病理学基础》）在肾脏与代谢相关病理内容中提到 cystinuria 作为遗传性转运缺陷的例子。