cystinosis（胱氨酸贮积症）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于机体无法正常将胱氨酸（cystine）从细胞内的溶酶体转运出去，导致胱氨酸在多种组织中堆积，常见受累包括肾脏、眼角膜、甲状腺、肌肉等。最常见类型会引起儿童期的肾小管功能障碍（如范可尼综合征）并可进展为肾功能衰竭。（该词也可泛指该病的不同临床亚型。）
/ˌsɪstɪˈnoʊsɪs/
Cystinosis is a rare genetic disease.
胱氨酸贮积症是一种罕见的遗传病。
Without treatment, cystinosis can lead to kidney failure and eye problems, but early diagnosis can improve long-term outcomes.
如果不治疗，胱氨酸贮积症可能导致肾衰竭和眼部问题，但早期诊断可改善长期预后。
cystinosis由 cystine（胱氨酸） + -osis（表示疾病或异常状态的后缀）构成，字面含义为“与胱氨酸相关的疾病状态”。其中 cystine 与希腊语词根有关，常用于表示与囊/膀胱样结构或相关化学命名的词族；在医学语境中，这里核心指的是氨基酸形式的胱氨酸在体内异常蓄积。
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